ABSTRACT
RESUMEN Introducción: El síndrome de Down, es una alteración cromosómica consistente en la presencia de una copia extra del cromosoma 21, se relaciona con enfermedades como el hipotiroidismo y la enfermedad celíaca, aspectos muy poco estudiado actualmente. Objetivo: Identificar la predisposición de enfermedad celiaca en pacientes hipotiroideos con síndrome de Down. Métodos: Estudio observacional con diseño transversal realizado en el hospital William Soler, años 2018-2020. Se investigaron 29 pacientes con síndrome de Down e hipotiroidismo, en quienes se realizó perfil tiroideo, edad ósea, y anticuerpos antigliadina y antitransglutaminasa para cribado de enfermedad celíaca. Resultados: El grupo de edad más afectado fue el de 5 a 9 años 44,8 %, sexo femenino 51,7 %. Como antecedentes familiares, la enfermedad tiroidea y la diabetes mellitus 79,35 y 37,9 %, respectivamente. La edad ósea valorada como normal en 86,8 %, como normopeso 96,6 %. Estuvo presente la constipación y las diarreas 24,1 y 20,7 %, respectivamente. La presencia de anticuerpos predisponentes de enfermedad celíaca resultó positivo en 6,9 % para anticuerpos antitransglutaminasa en niños comprendidos entre 5 y 9 años de edad y para los anticuerpos antigliadina se encontró positivo 3,4 % correspondiente a un niño entre 5 y 9 años. Conclusiones: Esta aproximación al tema permite ponderar la enfermedad celiaca en pacientes hipotiroideos con síndrome de Down.
ABSTRACT Introduction: Down syndrome is a chromosomal alteration consisting in the presence of an extra copy of chromosome 21; it is related to diseases such as hypothyroidism and celiac disease, aspects which are very little studied currently. Objective: Identify the predisposition of celiac disease in hypothyroid patients with Down syndrome. Methods: Observational study with cross-sectional design conducted at ¨William Soler¨ Hospital in the years 2018-2020. 29 patients with Down syndrome and hypothyroidism were investigated, in whom thyroid profile, bone age, and antigliadin and antitransglutaminase antibodies were performed by screening for celiac disease. Results: The most affected age group was 5 to 9 years (44.8 %), female sex (51.7 %). As a family history, thyroid disease and diabetes mellitus (79.35 and 37.9%, respectively) were common. Bone age was rated as normal in 86.8%, and as normal-weight 96.6 %. Constipation and diarrhea were present (24.1% and 20.7%, respectively). The presence of predisposing antibodies to celiac disease was positive in 6.9% for anti-transglutaminase antibodies in children between 5 and 9 years old and for antigliadin antibodies 3.4% was found positive corresponding to a child between 5 and 9 years. Conclusions: This approach to the topic allows to consider celiac disease in hypothyroid patients with Down syndrome.
ABSTRACT
Introducción: el hipotiroidismo es el cuadro clínico resultante de una disminución de la actividad biológica de las hormonas tiroideas ocasionada por un déficit en la producción o utilización de estas. Su asociación con el síndrome de Down ha sido previamente descrita por otros autores, pero hay pocos estudios sobre la frecuencia con que se relacionan ambas entidades en Cuba, y la forma clínica en que se presenta el hipotiroidismo en estos pacientes. Objetivo: evaluar la asociación del síndrome de Down con el hipotiroidismo en pacientes atendidos en nuestro servicio en el período comprendido de enero de 2010 a diciembre del mismo año. Métodos: se estudiaron 24 pacientes con diagnóstico de síndrome de Down, entre 3 y 7 años de edad, en la consulta de Endocrinología del Hospital Pediátrico "William Soler". Resultados: se encontró que en el 100 % de los pacientes estudiados (24) se presentaban cifras elevadas de hormona tirotropa hipofisiaria, retraso de la edad ósea (18 para un 75 %), y baja talla < 3 percentil (4 para un 16,6 %). Conclusiones: el hipotiroidismo es una entidad frecuentemente asociada con el síndrome de Down, por lo que la detección y el tratamiento precoz en estos niños es de vital importancia para mejorar su desarrollo cognitivo y crecimiento integral.
Introduction: hypothyroidism is the resulting clinical picture of a reduction in the biological activity of thyroid hormones due to their low production or little use. Its association with Down syndrome has been previously described by other authors; however, few studies on the frequency of association of both entities in Cuba and on the clinical form of hypothyroidism in these patients have been conducted. Objectives: to evaluate the association of Down syndrome and hypothyroidism in patients seen at our service from January to December 2011. Methods: twenty four patients with Down syndrome, aged 3 to 7 years, were attended at the endocrinology service of "William Soler" pediatric hospital. Results: it was found that all these patients exhibited high values of hypophysial thyrotrop hormone, 18 had osseous age retardation (75 %) and 4 showed low size of less than 3 percentiles (16.6 %). Conclusions: hypothyroidism is a frequent disease associated with Down syndrome, so its detection and early treatment in these children is of vital importance to improve their cognitive development and integral growth.
ABSTRACT
Introducción: la obesidad se considera actualmente una epidemia en aumento a escala mundial. El fenómeno afecta a niños y adultos, y se asocia con la aparición precoz de enfermedades crónicas no trasmisibles que antes parecían exclusivas de los adultos, pero que se pueden presentar, incluso, en edades tempranas de la vida. Objetivo: identificar alteraciones clínicas y metabólicas en pacientes obesos y su asociación con la acantosis nigricans. Métodos: se realizó un estudio longitudinal prospectivo con 60 pacientes diagnosticados con obesidad exógena, con o sin acantosis nigricans, en el período comprendido de enero de 2009 a enero de 2010 en el servicio de endocrinología del Hospital Docente "William Soler". Se les realizó, además de anamnesis y examen físico, prueba de tolerancia a la glucosa, con determinación de glucemia e insulinemia en ayunas y a las 2 horas, determinación de colesterol, triglicéridos y ultrasonido del hígado. Resultados: el 55 % de los pacientes estudiados presentaban acantosis nigricans. La hipertensión arterial (18,2 %), así como el hiperinsulinismo (21,2 %), predominaron en este grupo de pacientes. La prueba de tolerancia a la glucosa alterada (6 %), las alteraciones de los lípidos (27,2 %) y la esteatosis hepática (39 %) predominaron en los pacientes obesos con acantosis nigricans. Conclusiones: la obesidad en edad pediátrica puede constituir un riesgo elevado de sufrir complicaciones metabólicas, sobre todo, en el obeso con acantosis nigricans.
Introduction: nowadays, obesity is considered a worldwide increasing epidemic. This phenomenon involves children and adults and it is associated with the early appearance of non-communicable chronic diseases that in the past were exclusive of adults, but that may be present in early ages of life. Objective: to identify the clinical and metabolic alterations in obese patients and its association with acanthosis nigricans. Methods: a prospective and longitudinal study was conducted in 60 patients diagnosed with exogenous obesity with or without acanthosis nigricans from January, 2009 to January, 2010 in the endocrinology services of the "William Soler" Teaching Children Hospital. Authors also carried out anamnesis and physical examination, glucose tolerance test, with fasting glycemia and insulinemia determination and at two hours, cholesterol determination, triglycerides and liver ultrasound. Results: the 55 % of study patients had acanthosis nigricans. In this group of patients there was predominance of high blood pressure (18.2 %), as well as the hyperinsulinism (21.2 %). Altered glucose tolerance test (6 %), lipid alterations (27.2 %) and hepatic steatosis predominated in the obese patients presenting with acanthosis nigricans. Conclusions: obesity in pediatric age may be a high risk to suffer metabolic complications, mainly in the obese patient with acanthosis nigricans.
ABSTRACT
El síndrome de Prader-Labhart-Willi (SPW) es una entidad que se asocia a trastornos respiratorios durante el sueño, lo que puede tener consecuencias fatales para la vida. Se presentan 3 pacientes con diagnóstico de SPW: 2 del sexo masculino y 1 del femenino. El diagnóstico en todos ellos fue confirmado después de los 2 años de edad. Los hallazgos clínicos más relevantes fueron: talla y peso corporal normal al nacimiento así como hipotonía muscular. En 2 pacientes la obesidad se inició después de los 2 años de edad y en el otro a los 18 meses de nacidos. La acromicria y retraso mental moderado estuvo presente en los 3 pacientes. Los resultados de los cariotipos por técnica de bandas fueron 46XY para los del sexo masculino y 46XX para la del femenino. Los 2 pacientes del sexo masculino presentaron episodios de apnea durante el sueño (Sleep Apnea Syndrome), lo que ocasionó el fallecimiento de ambos por paro respiratorio antes de los 12 años de edad. Se recomienda la vigilancia estrecha de estos pacientes, principalmente durante las infecciones respiratorias y las crisis de asma bronquial(AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child , Prader-Willi Syndrome/diagnosis , Respiratory Tract Infections/etiology , Sleep Apnea Syndromes/mortality , Obesity/etiology , Asthma , Intellectual DisabilityABSTRACT
Los episodios de hipoglucemia severa (HS) constituyen un riesgo por ocasionar alteraciones de la función cerebral y del trazado electroencefalográfico (EEG) en pacientes con diabetes. El presente estudio tiene como objetivo determinar la frecuencia de alteraciones del EEG después del diagnóstico de diabetes en un grupo de niños y su posible relación con HS, edad, control metabólico y tiempo de evolución de la diabetes. Se estudiaron retrospectivamente 40 niños con edades comprendidas entre 1 y 17 años (media de 12 años) con diagnóstico de diabetes mellitus tipo 1 atendidos en el servicio de endocrinología del Hospital Pediátrico Docente "William Soler", en el período comprendido entre abril de 1990 y abril de 1998. Se tomaron los resultados de la hemoglobina glucosilada, así como los episodios referidos de HS. Se realizó EEG al diagnóstico de la diabetes y anualmente. Se clasificaron los EEG anormales de acuerdo con el tipo de trazado. Se encontraron EEG anormales en aproximadamente la mitad de los pacientes (45 por ciento) con predominio del trazado con descargas focales, los que fueron significativamente mayor en los pacientes con 2 ó más HS y con una edad menor al diagnóstico de la diabetes. No se encontró relación entre el EEG anormal y el control metabólico ni con el tiempo de evolución de la diabetes. La frecuencia hallada en este estudio enfatiza la importancia de realizar EEG al diagnóstico de DM y posteriormente, sobre todo en aquellos pacientes con HS y edad menor de 6 años(AU)
Subject(s)
Humans , Male , Female , Child , Diabetes Mellitus, Type 1/diagnosis , Electroencephalography/methods , Hypoglycemia/complicationsABSTRACT
Las larvas migrans visceral cuya causa radica en la infestación con larvas de toxocara canis o cati, ocurre más frecuentemente en niños menores de 10 años. Se presenta el caso de un niño de 8 años de edad en el cual se diagnosticó larvas migrans ganglionar. Se comentan aspectos etioepidemiológicos de la enfermedad, su cuadro clínico y evolución. Se hace énfasis en las medidas higiénicas sanitarias de control y manipulación de excretas de animales domésticos, en este caso de perros y gatos.
Subject(s)
Humans , Male , Child , Health Surveillance , Larva Migrans, VisceralABSTRACT
Se presentó una paciente con estigmas turnerianos y cariotipo 45,X/46,XX con diagnóstico inicial de síndrome de Turner a la que se le realizó clitoridectomía por hipertrofia del clítoris a los 8 meses de edad. Se reevaluó a los 6 años de edad y se le realizó cariotipo con técnicas de bandas G (GTG) con fórmula cromosómica de 45,X/46,X, (cromosoma marcador -mar); dicho marcador dio la impresión de una deleción del cromosoma X desde Xq13 ®Xq ter y Xp22 ®Xp ter. Se completó dicho estudio con técnica molecular de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y se identificó el gen SRY en el cromosoma marcador. Se realizó intervención quirúrgica por mínimo acceso y se comprobó ausencia de útero así como trompa en el lado derecho con ausencia de gónada y en el lado opuesto, testículo rudimentario; se planteó el diagnóstico de disgenesia gonadal mixta(AU)
Subject(s)
Humans , Female , Child , Surgical Procedures, Operative , Turner Syndrome/etiology , Circumcision, Female/methods , Gonadal Dysgenesis, Mixed/diagnosis , Disorders of Sex Development/etiologyABSTRACT
Se presentaron 2 pacientes con diagnóstico de hipertiroidismo neonatal: uno del sexo masculino y otro del femenino; con antecedentes de ser hijos de madres con enfermedad de Graves; una de ellas se encontraba sin tratamiento, y con síntomas de hipertiroidismo y la otra con tratamiento y tenía controlada esa afección. Se realizó el diagnóstico por los antecedentes de ser hijos de madres con enfermedad de Graves Basedow; así como por las manifestaciones clínicas: bocio, exoftalmos, pérdida de peso, irritabilidad, taquicardia e insuficiencia cardíaca en uno de los pacientes. Según los exámenes de laboratorio realizados, se obtuvieron los resultados siguientes: T4 ³ 180 nmol/L y TSH < 1 mU/L, en ambos pacientes. Se les indicó tratamiento con propiltiuracilo, propranolol y fenobarbital, así como medidas generales y digitálicos en el paciente que lo requirió. Se logró una evolución favorable en ambos pacientes(AU)
2 patients with diagnosis of neonatal hyperthyroidism, a male and a female, are presented. Their mothers suffer from Graves' disease, one of them has no treatment and presents symptoms of hyperthyroidism, and the other is under treatment and her disease is under control. The diagnosis was made taking into account that they are children from mothers with Graves Basedow' disease and the following clinical manifestations: goiter, exophthalmos, weight loss, irritability, tachycardia and cardiac insufficiency in one of the patients. The results of the laboratory tests for both patients were: T4 ³ l80 nmol/L and TSH < 1 U/L. Treatment with propylthiouracilo, propanolol and phenobarbital as well as general measures and digitalis therapy in the patient requiring it were indicated. A favorable evolution was observed in these 2 patients(AU)